Els últims avenços en genètica fan possible assolir diagnòstics moleculars de moltes malalties genètiques que fins ara eren inabordables.

La mancança d’un bon diagnòstic genètic ha causat i causa angoixa en moltes famílies amb afectes, per la incertesa en l’assignació de portadors, la manca de diagnòstic prenatal o, fins i tot, d’un bon consell genètic. OrigoGEN està creada per omplir aquest buit, oferint el diagnòstic molecular específic per algunes de les malalties genètiques de la visió més freqüents.

Aquest servei es proposa com a suport i complement del diagnòstic clínic i, per tant, s’ofereix tant al pacient i a la seva família com als oftalmòlegs especialitzats en degeneracions retinianes amb base genètica i les formes de glaucoma hereditàries.

És important emfatitzar que els tractaments preventius derivats del diagnòstic molecular, com per exemple, el cas del glaucoma, tenen dos vessants rellevants: eviten l’aparició, o aturen la progressió de la malaltia, i estalvien costos importants a la sanitat pública. A malalties on encara no hi ha tractaments efectius, com ara la Retinosi Pigmentària, s’estan dissenyant múltiples vies terapèutiques, dirigides a paliar o minimitzar els efectes patogènics de l’error genètic en casos on es coneix la base molecular.

Per a poder optar a aquestes futures teràpies, caldrà que el pacient tingui un diagnòstic genètic acurat. OrigoGEN ofereix aquest diagnòstic.