1) M’han diagnosticat una malaltia de la visió però sóc l’únic cas a la meva família. ¿Puc sol·licitar un diagnòstic genètic a OrigoGEN?

Sí, pot sol·licitar-ho si li han diagnosticat una de les malalties següents: distròfia macular en patró, distròfia pseudoinflamatòria de Sorsby, malaltia de Best, malaltia de Goldmann-Favre, malaltia de Norrie, malaltia de Stargardt, Fundus Albipunctatus, Fundus Flavimaculatus, Glaucoma, Retinosi Punctata Albescens, Retinosquisi lligada al cromosoma X.

2) Sóc un pacient diagnosticat amb Retinosi Pigmentària. ¿Quins són els requisits per a sol·licitar un diagnòstic genètic a OrigoGEN?

Diagnòstic de Retinosi Pigmentària lligada al cromosoma X: Es pot realitzar l’anàlisi genètica encara que només es disposi de la mostra del pacient. Tot i així, és recomanable realitzar una anàlisi familiar més àmplia per a detectar altres possibles portadors o membres asimptomàtics (germans, germanes,...).

Diagnòstic de Retinosi Pigmentària autosòmica, sigui dominant o recessiva: Aquest diagnòstic requereix un estudi familiar i no es pot realitzar a individus aïllats.

Si es tracta d’una família consanguínia, ÉS PREFERIBLE enviar com a mínim mostres de dos afectes i els pares. Excepcionalment, i després d’un estudi familiar, es pot considerar l’anàlisi d’un únic pacient.

Si es tracta d’una família no consanguínia, ES NECESSITEN com a mínim dos individus afectes i els pares, o dos individus afectes i un o dos germans sans.

El cost de l’anàlisi INCLOU l’estudi de tots els membres de la família dels que es disposi de mostra a l’inici de l’anàlisi genètica.

3) Sóc un pacient diagnosticat d’Amaurosi Congènita de Leber. ¿Puc sol·licitar un diagnòstic genètic a OrigoGEN?

Aquest diagnòstic, tant per a l’Amaurosi Congènita de Leber dominant com la recessiva, requereix un estudi familiar i no es pot realitzar a individus aïllats.

Si es tracta d’una família consanguínia, ÉS PREFERIBLE enviar com a mínim mostres de dos afectes i els pares. Excepcionalment, i després d’un estudi familiar, es pot considerar l’anàlisi d’un únic pacient.

Si es tracta d’una família no consanguínia, ES NECESSITEN com a mínim dos individus afectes i els pares, o dos individus afectes i un o dos germans sans.

El cost de l’anàlisi INCLOU l’estudi de tots els membres de la família dels que es disposi de mostra a l’inici de l’anàlisi genètica.

Per a qualsevol altra consulta dels serveis d’OrigoGEN, els nostres genetistes respondran a les seves preguntes i dubtes a: info@origogen.com