-ORIGOGEN -DIAGNÒSTIC -INFORMACIÓ -CONTACTEU

OrigoGEN va sorgir com a idea, com a necessitat i com a innovació.

patologies genetiques, glaucoma, retinosi pigmentaria

La idea: Un grup de científics i professors universitaris ens vam adonar que el coneixement que havíem anat adquirint al llarg dels anys sobre les bases moleculars d’algunes patologies genètiques, com ara la Retinosi Pigmentària o el glaucoma congènit, era un bon punt de partida per iniciar el diagnòstic genètic acurat de pacients i famílies.

La necessitat: En moltes famílies hi ha membres afectats de malalties genètiques que fins al moment, només eren diagnosticats clínicament. El diagnòstic molecular està esdevenint una eina imprescindible pel metge, ja que ratifica i complementa el diagnòstic clínic, permet predir de forma molt més acurada la progressió de la malaltia i estableix quins pacients respondran positivament als possibles tractaments terapèutics.

La innovació: El coneixement de la seqüència completa del genoma humà, juntament amb les tècniques altament especialitzades desenvolupades en paral·lel, fa possible assolir diagnòstics molt més acurats i obre un ventall de noves perspectives terapèutiques basades en un diagnòstic clínic i molecular precís.

Equip de genetistes:
Dra. Roser Gonzàlez. Catedràtica de Genètica de la Universitat de Barcelona. 20 anys d’experiència en l’estudi genètic i molecular de les distròfies de la retina.

Dra. Gemma Marfany. Professora Titular de Genètica de la Universitat de Barcelona. 10 anys d’experiència en l’estudi genètic i molecular de les distròfies de la retina.

Esther Pomares. Investigadora del Departament de Genètica de la Universitat de Barcelona. 5 anys d’experiència en l’estudi genètic i molecular de les distròfies de la retina.