Los últimos avances en genética permiten abordar diagnósticos moleculares de muchas enfermedades genéticas que hasta el momento eran inviables.

La ausencia de un diagnóstico molecular preciso ha causado y causa angustia en muchas familias con individuos afectos debido a la incertidumbre en la asignación de portadores, la falta de diagnóstico prenatal o, incluso, de un adecuado consejo genético. OrigoGEN llena este vacío, ofreciendo un diagnóstico molecular específico para algunas de las enfermedades genéticas más comunes de la visión.

Este servicio se propone como soporte y complemento al diagnóstico clínico y, por tanto, se presenta tanto al paciente y a su familia como a los oftalmólogos especializados en degeneraciones retinianas con base genética y las formas de glaucoma hereditarias.

Es importante enfatizar que los tratamientos preventivos derivados del diagnóstico molecular, como por ejemplo en el glaucoma, ofrecen dos ventajas importantes: evitan la aparición o detienen la progresión de la enfermedad, y recortan considerablemente los costos de la sanidad pública. En enfermedades donde todavía no existen tratamientos efectivos, como en la Retinosis Pigmentaria, se están diseñando múltiples vías terapéuticas, dirigidas a paliar o minimizar los efectos patogénicos del error genético en casos donde la base molecular es conocida. Para poder optar a estas futuras terapias será necesario que el paciente disponga de un correcto diagnóstico genético. OrigoGEN ofrece este diagnóstico.