1) Me han diagnosticado una enfermedad de la visión pero soy el único caso en mi familia. ¿Puedo solicitar un diagnóstico genético a OrigoGEN?

Sí, puede solicitarlo si le han diagnosticado una de las enfermedades siguientes: distrofia macular en patrón, distrofia pseudoinflamatoria de Sorsby, enfermedad de Best, enfermedad de Goldmann-Favre, enfermedad de Norrie, enfermedad de Stargardt, Fundus Albipunctatus, Fundus Flavimaculatus, Glaucoma, Retinosis Punctata Albescens, Retinosquisis ligada al cromosoma X.

2) Soy un paciente diagnosticado con Retinosis Pigmentaria ¿Cuáles son los requisitos para solicitar un diagnóstico genético a OrigoGEN?

Diagnóstico de Retinosis Pigmentaria ligada al cromosoma X: Se puede realizar el análisis genético aunque se disponga sólo de la muestra del paciente. Sin embargo, es recomendable realizar un estudio familiar más amplio para detectar posibles portadores o miembros asintomáticos de la familia (hermanos, hermanas,...).

Diagnóstico de Retinosis Pigmentaria autosómica, sea dominante o recesiva: Este diagnóstico requiere un estudio familiar y no se puede realizar en individuos aislados.

Si se trata de una familia consanguínea, ES PREFERIBLE disponer de al menos dos afectos y los padres. Excepcionalmente, se puede considerar el análisis de un único paciente después de un estudio familiar.

Si se trata de una familia no consanguínea, SE NECESITAN como mínimo dos individuos afectos y los padres, o dos individuos afectos y uno o dos hermanos sanos.

El coste del diagnóstico INCLUYE el análisis de todos los miembros de la familia cuyas muestras se reciban al inicio del estudio.

3) Soy un paciente diagnosticado con Amaurosis Congénita de Leber. ¿Cuáles son los requisitos para solicitar un diagnóstico genético a OrigoGEN?

Este diagnóstico, tanto para la Amaurosis Congénita de Leber dominante como la recesiva, requiere un estudio familiar y no se puede realizar en individuos aislados.

Si se trata de una familia consanguínea, ES PREFERIBLE disponer de al menos dos afectos y los padres. Excepcionalmente, se puede considerar el análisis de un único paciente después de un estudio familiar.

Si se trata de una familia no consanguínea, SE NECESITAN como mínimo dos individuos afectos y los padres, o dos individuos afectos y uno o dos hermanos sanos.

El coste del diagnóstico INCLUYE el análisis de todos los miembros de la familia cuyas muestras se reciban al inicio del estudio.

Para cualquier otra consulta sobre los servicios de OrigoGEN, nuestros genetistas responderán a sus preguntas y dudas en,

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