ABCA4 | AIPL1 | BEST1 | CA4 | CEP290 | CERKL| CNGA1 | CNGB1 | CRB1 | CRX | CYP1B1 | FSCN2 | GUCA1B | GUCY2D | IMPDH1 | LCA5 | LRAT | MERTK | MYOC | NDP | NR2E3 | NRL | OPTN | PDE6A | PDE6B | PRCD | PRPF3 | PRPF8 | PRPF31 | RD3 | RDH5 | RDH12 | RDS | RGR | RHO | RLBP1 | ROM1 | RP1 | RP2| RP9 | RPE65 | RPGR | RPGRIP1 | RS1 | SAG | SEMA4A | TIMP3 | TULP1 | USH2A | WDR36

ABCA4
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva.

Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva

OrigoGEN ofrece además el análisis directo de las mutaciones conocidas del gen ABCA4 (496 mutaciones).

Distrofia macular de Stargardt, Fundus Flavimaculatus

AIPL1
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación y análisis de haplotipos) de la Amaurosis Congénita de Leber.

Amaurosis Congénita de Leber dominante y recesiva

BEST1
Gen causante de la enfermedad de Best. OrigoGEN ofrece la secuenciación de todas las regiones codificantes del gen.

Enfermedad de Best

CA4
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva.

Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva

CEP290
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación y análisis de haplotipos) de la Amaurosis Congénita de Leber.

Amaurosis Congénita de Leber dominante y recesiva

CERKL
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva.

Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva

CNGA1
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva.

Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva

CNGB1
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva.

Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva

CRB1
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva, así como la Amaurosis Congénita de Leber.

Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva,
Amaurosis Congénita de Leber dominante y recesiva

CRX
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva, así como la Amaurosis Congénita de Leber.

Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva,
Amaurosis Congénita de Leber dominante y recesiva

CYP1B1
Gen causante del glaucoma primario congénito. OrigoGEN ofrece la secuenciación de todas las regiones codificantes del gen.

Glaucoma

FSCN2
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva.

Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva

GUCA1B
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva.

Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva

GUCY2D
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación y análisis de haplotipos) de la Amaurosis Congénita de Leber.

Amaurosis Congénita de Leber dominante y recesiva

IMPDH1
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva, así como la Amaurosis Congénita de Leber.

Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva,
Amaurosis Congénita de Leber dominante y recesiva

LCA5
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación y análisis de haplotipos) de la Amaurosis Congénita de Leber.

Amaurosis Congénita de Leber dominante y recesiva

LRAT
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva, así como la Amaurosis Congénita de Leber.

Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva,
Amaurosis Congénita de Leber dominante y recesiva

MERTK
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva.

Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva

MYOC
Gen causante del glaucoma de ángulo abierto juvenil y de adultos, posiblemente también del glaucoma primario congénito. OrigoGEN ofrece la secuenciación de todas las regiones codificantes del gen.

Glaucoma

NDP
Gen causante de la enfermedad de Norrie. OrigoGEN ofrece la secuenciación de todas las regiones codificantes del gen.

Enfermedad de Norrie

NR2E3
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva, así como la Amaurosis Congénita de Leber.

Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva,
Amaurosis Congénita de Leber dominante y recesiva

Además, mutaciones en este gen son responsables del síndrome de incremento de conos S o enfermedad de Goldmann-Favre. OrigoGEN ofrece la secuenciación de todas las regiones codificantes del gen.

Enfermedad de Goldmann-Favre (Síndrome de incremento de conos S)

NRL
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva.

Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva

OPTN
Gen causante del glaucoma de ángulo abierto. OrigoGEN ofrece la secuenciación de todas las regiones codificantes del gen.

Glaucoma

PDE6A
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva.

Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva

PDE6B
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva.

Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva

PRCD
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva.

Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva

PRPF3
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva.

Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva

PRPF8
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva.

Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva

PRPF31
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva.

Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva

RD3
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación y análisis de haplotipos) de la Amaurosis Congénita de Leber.

Amaurosis Congénita de Leber dominante y recesiva

RDH5
Gen causante de Fundus albipunctatus. OrigoGEN ofrece la secuenciación de todas las regiones codificantes del gen.

Fundus albipunctatus

RDH12
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación y análisis de haplotipos) de la Amaurosis Congénita de Leber.

Amaurosis Congénita de Leber dominante y recesiva

RDS
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva.

Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva

Gen causante de las distrofias maculares en patrón. OrigoGEN ofrece la secuenciación de todas las regiones codificantes del gen.

Distrofia macular en patrón (viteliforme y distrofia en alas de mariposa)

RGR
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva.

Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva

RHO
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva.

Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva

RLBP1
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva.

Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva

Además, mutaciones en el gen RLBP1 causan Retinosis Punctata Albescens. OrigoGEN ofrece la secuenciación de todas las regiones codificantes del gen.

Retinosis Punctata Albescens

ROM1
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva.

Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva

RP1
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva.

Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva

RP2
Gen causante de un 10-20% de la Retinosis Pigmentaria ligada al cromosoma X. OrigoGEN ofrece la secuenciación de todas las regiones codificantes del gen.

Retinosis Pigmentaria ligada al cromosoma X

RP9
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva.

Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva

RPE65
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva, así como la Amaurosis Congénita de Leber.

Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva,
Amaurosis Congénita de Leber dominante y recesiva

RPGR
Gen causante del 70-80% de la Retinosis ligada al cromosoma X. OrigoGEN ofrece la secuenciación de todas las regiones codificantes del gen, incluído el exón ORF15, donde se localizan la mayoría de mutaciones del gen.

Retinosi Pigmentària lligada al cromosoma X

RPGRIP1
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación y análisis de haplotipos) de la Amaurosis Congénita de Leber.

Amaurosis Congénita de Leber dominante y recesiva

RS1
Gen causante de la retinosquisis ligada al cromosoma X. OrigoGEN ofrece la secuenciación de todas las regiones codificantes del gen.

Retinosquisis ligada al cromosoma X

SAG
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva.

Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva

SEMA4A
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva.

Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva

TIMP3
Gen causante de la distrofia pseudoinflamatoria de Sorsby. OrigoGEN ofrece la secuenciación de todas las regiones codificantes del gen.

Distrofia pseudoinflamatoria de Sorsby

TULP1
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva, así como la Amaurosis Congénita de Leber.

Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva,
Amaurosis Congénita de Leber dominante y recesiva

USH2A
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva.

Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva

WDR36
Gen causante de algunos casos de glaucoma de ángulo abierto. OrigoGEN ofrece la secuenciación de todas las regiones codificantes del gen.

Glaucoma