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OrigoGEN surgió como idea, como necesidad y como innovación.

test glaucoma, test retinosis pigmentaria

La idea: Un grupo de científicos y profesores universitarios decidieron aplicar el elevado grado de conocimiento adquirido sobre algunas patologías con base genética, como la Retinosis Pigmentaria o el Glaucoma, para desarrollar estrategias de diagnóstico molecular precisas y fiables, tanto a nivel individual como familiar.

La necesidad: Son muchas las familias portadoras de enfermedades genéticas, para las cuales sólo era posible un diagnóstico clínico hasta hace poco tiempo. En la actualidad, el diagnóstico molecular no sólo es posible en muchos casos sino que es esencial para ratificar el diagnóstico clínico, establecer un pronóstico fiable y aplicar una terapéutica eficaz.

La innovación: El conocimiento de la secuencia completa del genoma humano, y el conjunto de técnicas moleculares altamente especializadas que se han desarrollado en paralelo, han enriquecido las metodologías diagnósticas y abierto nuevas y muchas perspectivas terapéuticas.

Equipo de genetistas:
Dra. Roser Gonzàlez. Catedrática de Genética de la Universitat de Barcelona. 20 años de experiencia en el estudio genético y molecular de las distrofias de la retina.

Dra. Gemma Marfany. Profesora Titular de Genética de la Universitat de Barcelona. 10 años de experiencia en el estudio genético y molecular de las distrofias de la retina.

Esther Pomares. Investigadora del Departamento de Genética de la Universitat de Barcelona. 5 años de experiencia en el estudio genético y molecular de las distrofias de la retina.