OrigoGEN
OrigoGEN Qué ofrecemos? | Quiénes somos? | Valor diferencial
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Qué ofrecemos?
OrigoGEN es un servicio de diagnóstico genético que nace de la intersección entre un conocimiento científico riguroso y la necesidad creciente de obtener diagnósticos moleculares precisos para las enfermedades genéticas. El diagnóstico molecular es esencial para confirmar el diagnóstico clínico, definir el pronóstico de la enfermedad y escoger la estrategia terapéutica más adecuada para cada paciente.
El mejor capital de OrigoGEN es el humano. El personal de OrigoGEN se ha dedicado durante más de 20 años a la investigación científica sobre las bases moleculares de enfermedades genéticas humanas, en la Universidad de Barcelona (UB). Sus aportaciones en este campo son numerosas y han sido publicadas en revistas científicas internacionales.
El objetivo prioritario de OrigoGEN es la calidad científica al servicio del paciente.
OrigoGEN se caracteriza por:
Un servicio personalizado de calidad
El trabajo responsable, coordinado y eficiente
La atención individualizada a cada familia y paciente
La actualización y optimización de los avances conceptuales y metodológicos en el ámbito del diagnóstico molecular
Quiénes somos?
OrigoGEN surgió como idea, como necesidad y como innovación.
La idea: Un grupo de científicos y profesores universitarios decidieron aplicar el elevado grado de conocimiento adquirido sobre algunas patologías con base genética, como la Retinosis Pigmentaria o el Glaucoma, para desarrollar estrategias de diagnóstico molecular precisas y fiables, tanto a nivel individual como familiar.
La necesidad: Son muchas las familias portadoras de enfermedades genéticas, para las cuales sólo era posible un diagnóstico clínico hasta hace poco tiempo. En la actualidad, el diagnóstico molecular no sólo es posible en muchos casos sino que es esencial para ratificar el diagnóstico clínico, establecer un pronóstico fiable y aplicar una terapéutica eficaz.
La innovación: El conocimiento de la secuencia completa del genoma humano, y el conjunto de técnicas moleculares altamente especializadas que se han desarrollado en paralelo, han enriquecido las metodologías diagnósticas y abierto nuevas y muchas perspectivas terapéuticas.
Equipo de genetistas:
Dra. Roser Gonzàlez. Catedrática de Genética de la Universitat
de Barcelona. 20 años de experiencia en el estudio genético y
molecular de las distrofias de la retina.
Dra. Gemma Marfany. Profesora Titular de Genética de la Universitat de Barcelona. 10 años de experiencia en el estudio genético y molecular de las distrofias de la retina.
Esther Pomares. Investigadora del Departamento de Genética de la Universitat de Barcelona. 5 años de experiencia en el estudio genético y molecular de las distrofias de la retina.
Valor diferencial
El número de empresas de diagnóstico genético es elevado y crece en respuesta a la demanda social. Muchas empresas ofrecen un servicio genético diseñado de forma global. En muchas enfermedades, como la RP, las metodologías que se utilizan sólo permiten el análisis de los genes más conocidos, o la detección de las mutaciones más frecuentes. En cambio, OrigoGEN dispone de una metodología altamente especializada que permite analizar de forma rápida y eficaz todos los genes descritos, y ofrecer un diagnóstico específico y adaptado para cada familia.
OrigoGEN ofrece un diagnóstico genético completo, riguroso y altamente especializado.
Beneficios
Los últimos avances en genética permiten abordar diagnósticos moleculares de muchas enfermedades genéticas que hasta el momento eran inviables.
La falta de un diagnóstico molecular preciso ha causado y causa angustia en muchas familias con individuos afectos debido a la incertidumbre en la asignación de portadores, la falta de diagnóstico prenatal o, incluso, de un adecuado consejo genético. OrigoGEN llena este vacío, ofreciendo un diagnóstico molecular específico para algunas de las enfermedades genéticas más comunes de la visión.
Este servicio se propone como soporte y complemento al diagnóstico clínico y, por tanto, se presenta tanto al paciente y a su familia como a los oftalmólogos especializados en degeneraciones retinianas con base genética y las formas de glaucoma hereditarias.
Es importante enfatizar que
los tratamientos preventivos derivados del diagnóstico molecular, como
por ejemplo en el glaucoma, ofrecen dos ventajas importantes: evitan la aparición
o detienen la progresión de la enfermedad, y recortan considerablemente
los costos de la sanidad pública. En enfermedades donde todavía
no existen tratamientos efectivos, como en la Retinosis Pigmentaria, se están
diseñando múltiples vías terapéuticas, dirigidas
a paliar o minimizar los efectos patogénicos del error genético
en casos donde la base molecular es conocida. Para poder optar a estas futuras
terapias será necesario que el paciente disponga de un correcto diagnóstico
genético. OrigoGEN ofrece este diagnóstico.
Enfermedades
Amaurosis Congénita de Leber - adLCA , arLCA
Distrofias en patrón (viteliforme del adulto y distrofia en alas de mariposa)
Distrofia pseudoinflamatoria de Sorsby
Enfermedad de Goldmann-Favre (Síndrome del incremento de conos S)
Retinosis Pigmentaria: formas autosómicas
Retinosis Pigmentaria ligada al cromosoma X
Retinosquisis ligada al cromosoma X
Amaurosis Congénita de Leber - adLCA , arLCA
La Amaurosis Congénita de Leber (LCA) es la distrofia retiniana más prevalente en la infancia. Se trata de una patología monogénica que se hereda de forma autosómica dominante o recesiva. Aunque se han descrito hasta el momento 13 genes LCA, todavía quedan algunos por identificar. Como sucede en otras distrofias de retina, no existen genes LCA exclusivos de herencia dominante o recesiva, ya que mutaciones distintas en un mismo gen pueden transmitirse de forma distinta. Además, algunos genes LCA también pueden causar otras distrofias de retina, como la Retinosis Pigmentaria.
En OrigoGEN hemos diseñado un método de alto rendimiento para el análisis exhaustivo de todos los genes LCA y RP conocidos. Hemos construido un DNAchip para el genotipado de polimorfismos genéticos de un único nucleótido (SNPs) de los genes candidatos. Este diagnóstico se basa en un estudio familiar y requiere, salvo casos excepcionales, disponer de muestras de un mínimo de dos individuos afectos.
Las ventajas del análisis familiar son múltiples ya que en un mismo ensayo se puede identificar i) el gen que causa la patología en el paciente, ii) los miembros de la familia que son portadores de la misma y que aunque no sufran la enfermedad pueden transmitirla a sus descendientes, y iii) los miembros que son sanos y no portadores del defecto genético. El coste incluye el genotipado y diagnóstico de todos los individuos de la familia que deseen conocer su estatus genético.
Antes de formalizar la solicitud para este diagnóstico se realizará un estudio del árbol genealógico de la familia y se informará en cada caso del tipo de ensayo más adecuado, el proceso a seguir y el tiempo de realización.
Listado de genes que causan LCA autosómica dominante (adLCA) y recesiva (arLCA) incluidos en el diagnóstico de OrigoGEN (13 genes)
AIPL1, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, IMPDH1, LCA5, LRAT, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, TULP1
Distrofias en patrón (viteliforme del
adulto y distrofia en alas de mariposa)
El gen mayoritario responsable de las distrofias maculares en patrón viteliforme del adulto o en alas de mariposa, es el de la periferina (RDS). Se ha descrito un segundo locus asociado a la distrofia en alas de mariposa en el que no se ha identificado el gen patogénico y además existen casos de distrofia viteliforme asociados a mutaciones puntuales en el gen BEST1.
OrigoGEN ofrece la secuenciación completa de las regiones codificantes del gen RDS.
Distrofia pseudoinflamatoria de Sorsby
Esta distrofia retiniana se hereda de forma autosómica dominante y está causada principalmente por mutaciones en el gen TIMP3. Es una enfermedad poco frecuente en la población y comparte bastantes características clínicas con la Distrofia Macular Asociada a la Edad (DMAE), la causa más frecuente de ceguera en la tercera edad.
OrigoGEN ofrece la secuenciación completa de las regiones codificantes del gen TIMP3.
Causada por mutaciones en el gen BEST1 (también implicado en algunas distrofias maculares con patrón viteliforme). El patrón de herencia es autosómico dominante.
OrigoGEN ofrece la secuenciación
completa de las regiones codificantes del gen BEST1.
Precio del diagnóstico
Enfermedad de Goldmann-Favre (Síndrome del incremento de conos S)
Esta patología se hereda de forma autosómica recesiva. Los afectos padecen ceguera nocturna a edades muy tempranas y presentan hipersensibilidad hacia la luz azul, debida a un incremento de un tipo de fotoreceptores, los conos S, que son los que perciben la luz de baja longitud de onda (azul), en detrimento de otras poblaciones de fotoreceptores. El gen responsable de este síndrome es NR2E3.
OrigoGEN ofrece la secuenciación completa de las regiones codificantes del gen NR2E3.
Se trata de una patología ligada al cromosoma X y muy poco prevalente. El 50% de los pacientes de sexo masculino con mutaciones en el gen NDP presentan también retraso mental. Se han descrito casos de mujeres heterozigotas para mutaciones en el gen NDP que también presentan los rasgos clínicos de esta patología.
OrigoGEN ofrece la secuenciación completa de las regiones codificantes del gen NDP.
La gran mayoría de casos de Stargardt se deben a mutaciones en el gen ABCA4, aunque algunos pocos pacientes presentan mutaciones en CNGB3 o en ELOVL4. Mutaciones en ABCA4 producen una distrofia retiniana parecida a la enfermedad de Stargardt, denominada Fundus Flavimaculatus. La diferencia principal entre estas dos patologías es básicamente la edad de aparición: se denomina enfermedad de Stargardt cuando aparece durante las dos primeras décadas de vida y Fundus Flavimaculatus, cuando se manifiesta más tardíamente.
El gen ABCA4 es de gran tamaño y secuenciar todas las regiones codificantes exige un esfuerzo considerable. Actualmente, se conocen alrededor de 500 mutaciones que cubren aproximadamente el 60% de los alelos patogénicos y existen métodos de microarrays para la detección específica de los alelos mutantes.
OrigoGEN ofrece el estudio de las mutaciones descritas en ABCA4 causantes de la enfermedad de Stargardt.
Se trata de una patología oftalmológica poco prevalente, caracterizada por ceguera nocturna no progresiva y causada por RDH5, gen que se expresa en el epitelio pigmentario.
OrigoGEN ofrece la secuenciación completa de las regiones codificantes del gen RDH5.
Es una de las patologías
retinianas causadas por mutaciones en el gen ABCA4, gen responsable además
de la enfermedad de Stargardt, retinosis pigmentaria o distrofia de conos y
bastones. ABCA4 es uno de los ejemplos paradigmáticos de heterogeneidad
alélica ya que diversas mutaciones en este gen causan patologías
de la retina con sintomatología y severidad distinta. Fundus Flavimaculatus
es una patología parecida a Stargardt pero de aparición más
tardía.
El gen ABCA4 es de gran tamaño y secuenciar todas las regiones codificantes
exige un esfuerzo considerable. Actualmente, se conocen alrededor de 500 mutaciones
que cubren aproximadamente el 60% de los alelos patogénicos y existen
métodos de microarrays para la detección específica de
los alelos mutantes. Se calcula que del orden de un 2% de la población
es portadora de mutaciones recesivas.
OrigoGEN ofrece la detección específica de los alelos mutantes conocidos del gen ABCA4.
Glaucoma
El glaucoma es una enfermedad oftalmológica severa e inhabilitante que
afecta del 2 al 5% de los adultos mayores de 50 años. Aunque es una enfermedad
compleja en la que intervienen muchos factores, el componente genético
es importante y está empezando a ser dilucidado, sobre todo para el glaucoma
congénito primario o el glaucoma de ángulo abierto.
Hasta el momento se conocen algunos genes responsables del glaucoma, aunque no todos han sido caracterizados. La detección precoz de los portadores asintomáticos es crucial para evitar la aparición de la patología, ya que existe una terapia preventiva eficaz.
Por esta razón en OrigoGEN hemos desarrollado un método para el diagnóstico molecular del glaucoma, estudiando los genes patogénicos mayoritarios.
Según el diagnóstico clínico, OrigoGEN ofrece la secuenciación completa de las regiones codificantes de los genes candidatos (MYOC, OPTN, CYP1B1, WDR36).
Retinosis Pigmentaria: formas autosómicas
Una de nuestras grandes aportaciones es el diagnóstico familiar de la Retinosis Pigmentaria, la causa genética de ceguera más prevalente en el adulto (1:3000). Nuestro elevado grado de especialización en esta patología nos ha permitido diseñar una estrategia original de diagnóstico genético basada en el uso de tecnologías de alto rendimiento.
La Retinosis Pigmentaria (RP) autosómica puede seguir un patrón de herencia dominante o recesivo, al igual que la Amaurosis Congénita de Leber (LCA), forma más agresiva de la misma enfermedad. La RP es una patología monogénica que presenta una elevada heterogeneidad clínica y genética, hasta el presente se han descrito 36 genes RP. Como sucede en otras distrofias de retina, no existen genes exclusivos de herencia dominante o recesiva, ya que mutaciones distintas en un mismo gen RP pueden transmitirse de forma distinta. Además, algunos genes RP también pueden causar otras distrofias de retina, como la LCA.
Por todo ello, OrigoGEN ha diseñado un DNAchip para el genotipado de polimorfismos genéticos de un único nucleótido (SNPs) de los genes candidatos RP y LCA. Este diagnóstico se basa en un estudio familiar y requiere, salvo casos excepcionales, disponer de muestras de un mínimo de dos individuos afectos.
Las ventajas del análisis familiar son múltiples ya que en un mismo ensayo se puede identificar i) el gen que causa la patología en el paciente, ii) los miembros de la familia que son portadores de la misma y que aunque no sufran la enfermedad pueden transmitirla a sus descendientes, y iii) los miembros que son sanos y no portadores del defecto genético. El coste incluye el genotipado y diagnóstico de todos los individuos de la familia que deseen conocer su estatus genético.
Antes de formalizar la solicitud para este diagnóstico se realizará un estudio del árbol genealógico de la familia y se informará en cada caso del tipo de ensayo más adecuado, el proceso a seguir y el tiempo de realización.
Listado de genes que causan
RP autosómica, incluidos en el diagnóstico de OrigoGEN
RP autosómica dominante – adRP (15 genes)
CA4, CRX, FSCN2, GUCA1B, IMPDH1, NRL, PRPF3, PRPF8, PRPF31, RDS, RHO, ROM1,
RP1, RP9, SEMA4A
RP autosómica recesiva
– arRP (20 genes)
ABCA4, CERKL, CNGA1, CNGB1, CRB1, LRAT, MERTK, NR2E3, NRL, PDE6A, PDE6B, PRCD,
RGR, RHO, RLBP1, RP1, RPE65, SAG, TULP1, USH2A
Retinosis Pigmentaria ligada al cromosoma X
Aproximadamente un 15-20% de los casos de Retinosis Pigmentaria estan causados por genes localizados en el cromosoma X (XLRP). Hasta el momento se han identificado dos genes XLRP: RP2 y RPGR. RP2 explica un 10-20% de los casos y RPGR, que incluye un punto caliente mutacional denominado ORF15, es la causa del 70% (lo que representa un 11% del total de la RP). Quedan por explicar un 10-20% de casos XLRP.
Se estima que el 50% de los
pacientes de sexo masculino considerados como casos esporádicos corresponderían
a XLRP. Además, a diferencia de lo que sucede en otras patologías
ligadas al cromosoma X, algunas mujeres RP heterozigotas presentan la sintomatología
de la RP, aunque con una un grado de severidad más variable y menor que
los varones.
OrigoGEN ofrece la secuenciación completa de las regiones codificantes
del gen RP2 y RPGR incluyendo el exón ORF15 completo.
Antes de formalizar la solicitud para un diagnóstico se realizará un estudio del árbol genealógico de la familia y se informará en cada caso del tipo de ensayo más adecuado, el proceso a seguir y el tiempo de realización.
Es una forma poco frecuente de retinosis causada mayoritariamente por mutaciones en el gen RLBP1.
OrigoGEN ofrece la secuenciación completa de las regiones codificantes del gen.
Retinosquisis ligada al cromosoma X
Patología que afecta principalmente a varones. Causada por el gen RS1, localizado en el cromosoma X. Tiene una prevalencia estimada de 1:15.000- a 1:30.000.
OrigoGEN ofrece la secuenciación completa de las regiones codificantes del gen RS1.
Genes
ABCA4 | AIPL1 | BEST1 | CA4 | CEP290 | CERKL| CNGA1 | CNGB1 | CRB1 | CRX | CYP1B1 | FSCN2 | GUCA1B | GUCY2D | IMPDH1 | LCA5 | LRAT | MERTK | MYOC | NDP | NR2E3 | NRL | OPTN | PDE6A | PDE6B | PRCD | PRPF3 | PRPF8 | PRPF31 | RD3 | RDH5 | RDH12 | RDS | RGR | RHO | RLBP1 | ROM1 | RP1 | RP2| RP9 | RPE65 | RPGR | RPGRIP1 | RS1 | SAG | SEMA4A | TIMP3 | TULP1 | USH2A | WDR36
ABCA4
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación
y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica
dominante y recesiva.
Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva
OrigoGEN ofrece además el análisis directo de las mutaciones conocidas del gen ABCA4 (496 mutaciones).
Distrofia macular de Stargardt, Fundus Flavimaculatus
AIPL1
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación
y análisis de haplotipos) de la Amaurosis Congénita de Leber.
Amaurosis Congénita de Leber dominante y recesiva
BEST1
Gen causante de la enfermedad de Best. OrigoGEN ofrece la secuenciación
de todas las regiones codificantes del gen.
CA4
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación
y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica
dominante y recesiva.
Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva
CEP290
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación
y análisis de haplotipos) de la Amaurosis Congénita de Leber.
Amaurosis Congénita de Leber dominante y recesiva
CERKL
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación
y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica
dominante y recesiva.
Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva
CNGA1
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación
y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica
dominante y recesiva.
Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva
CNGB1
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación
y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica
dominante y recesiva.
Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva
CRB1
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación
y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica
dominante y recesiva, así como la Amaurosis Congénita de Leber.
Retinosis
Pigmentaria autosómica dominante y recesiva,
Amaurosis Congénita de Leber dominante
y recesiva
CRX
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación
y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica
dominante y recesiva, así como la Amaurosis Congénita de Leber.
Retinosis
Pigmentaria autosómica dominante y recesiva,
Amaurosis Congénita de Leber dominante
y recesiva
CYP1B1
Gen causante del glaucoma primario congénito. OrigoGEN ofrece la secuenciación
de todas las regiones codificantes del gen.
FSCN2
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación
y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica
dominante y recesiva.
Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva
GUCA1B
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación
y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica
dominante y recesiva.
Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva
GUCY2D
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación
y análisis de haplotipos) de la Amaurosis Congénita de Leber.
Amaurosis Congénita de Leber dominante
y recesiva
IMPDH1
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación
y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica
dominante y recesiva, así como la Amaurosis Congénita de Leber.
Retinosis
Pigmentaria autosómica dominante y recesiva,
Amaurosis Congénita de Leber dominante y recesiva
LCA5
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación
y análisis de haplotipos) de la Amaurosis Congénita de Leber.
Amaurosis Congénita de Leber dominante y recesiva
LRAT
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación
y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica
dominante y recesiva, así como la Amaurosis Congénita de Leber.
Retinosis
Pigmentaria autosómica dominante y recesiva,
Amaurosis Congénita de Leber dominante
y recesiva
MERTK
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación
y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica
dominante y recesiva.
Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva
MYOC
Gen causante del glaucoma de ángulo abierto juvenil y de adultos, posiblemente
también del glaucoma primario congénito. OrigoGEN ofrece la secuenciación
de todas las regiones codificantes del gen.
NDP
Gen causante de la enfermedad de Norrie. OrigoGEN ofrece la secuenciación
de todas las regiones codificantes del gen.
NR2E3
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación
y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica
dominante y recesiva, así como la Amaurosis Congénita de Leber.
Retinosis
Pigmentaria autosómica dominante y recesiva,
Amaurosis Congénita de Leber dominante
y recesiva
Además, mutaciones en este gen son responsables del síndrome de incremento de conos S o enfermedad de Goldmann-Favre. OrigoGEN ofrece la secuenciación de todas las regiones codificantes del gen.
Enfermedad de Goldmann-Favre (Síndrome de incremento de conos S)
NRL
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación
y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica
dominante y recesiva.
Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva
OPTN
Gen causante del glaucoma de ángulo abierto. OrigoGEN ofrece la secuenciación
de todas las regiones codificantes del gen.
PDE6A
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación
y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica
dominante y recesiva.
Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva
PDE6B
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación
y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica
dominante y recesiva.
Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva
PRCD
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación
y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica
dominante y recesiva.
Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva
PRPF3
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación
y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica
dominante y recesiva.
Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva
PRPF8
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación
y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica
dominante y recesiva.
Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva
PRPF31
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación
y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica
dominante y recesiva.
Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva
RD3
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación
y análisis de haplotipos) de la Amaurosis Congénita de Leber.
Amaurosis Congénita de Leber dominante y recesiva
RDH5
Gen causante de Fundus albipunctatus. OrigoGEN ofrece la secuenciación
de todas las regiones codificantes del gen.
RDH12
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación
y análisis de haplotipos) de la Amaurosis Congénita de Leber.
Amaurosis Congénita de Leber dominante y recesiva
RDS
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación
y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica
dominante y recesiva.
Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva
Gen causante de las distrofias maculares en patrón. OrigoGEN ofrece la secuenciación de todas las regiones codificantes del gen.
Distrofia macular en patrón (viteliforme y distrofia en alas de mariposa)
RGR
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación
y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica
dominante y recesiva.
Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva
RHO
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación
y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica
dominante y recesiva.
Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva
RLBP1
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación
y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica
dominante y recesiva.
Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva
Además, mutaciones en el gen RLBP1 causan Retinosis Punctata Albescens. OrigoGEN ofrece la secuenciación de todas las regiones codificantes del gen.
ROM1
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación
y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica
dominante y recesiva.
Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva
RP1
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación
y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica
dominante y recesiva.
Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva
RP2
Gen causante de un 10-20% de la Retinosis Pigmentaria ligada al cromosoma X.
OrigoGEN ofrece la secuenciación de todas las regiones codificantes del
gen.
Retinosis Pigmentaria ligada al cromosoma X
RP9
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación
y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica
dominante y recesiva.
Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva
RPE65
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación
y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica
dominante y recesiva, así como la Amaurosis Congénita de Leber.
Retinosis
Pigmentaria autosómica dominante y recesiva,
Amaurosis Congénita de Leber dominante
y recesiva
RPGR
Gen causante del 70-80% de la Retinosis ligada al cromosoma X. OrigoGEN ofrece
la secuenciación de todas las regiones codificantes del gen, incluído
el exón ORF15, donde se localizan la mayoría de mutaciones del
gen.
Retinosi Pigmentària lligada al cromosoma X
RPGRIP1
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación
y análisis de haplotipos) de la Amaurosis Congénita de Leber.
Amaurosis Congénita de Leber dominante y recesiva
RS1
Gen causante de la retinosquisis ligada al cromosoma X. OrigoGEN ofrece la secuenciación
de todas las regiones codificantes del gen.
Retinosquisis ligada al cromosoma X
SAG
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación
y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica
dominante y recesiva.
Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva
SEMA4A
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación
y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica
dominante y recesiva.
Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva
TIMP3
Gen causante de la distrofia pseudoinflamatoria de Sorsby. OrigoGEN ofrece la
secuenciación de todas las regiones codificantes del gen.
Distrofia
pseudoinflamatoria de Sorsby
TULP1
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación
y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica
dominante y recesiva, así como la Amaurosis Congénita de Leber.
Retinosis
Pigmentaria autosómica dominante y recesiva,
Amaurosis Congénita de Leber dominante
y recesiva
USH2A
Gen incluído en el DNAchip de SNPs para el estudio familiar (cosegregación
y análisis de haplotipos) de la Retinosis Pigmentaria autosómica
dominante y recesiva.
Retinosis Pigmentaria autosómica dominante y recesiva
WDR36
Gen causante de algunos casos de glaucoma de ángulo abierto. OrigoGEN
ofrece la secuenciación de todas las regiones codificantes del gen.
Precios
no incluyen IVA
• Amaurosis
Congénita de Leber (estudio familiar)
1ª fase : Análisis cosegregación DNAchip
1.835 €
2ª fase : presupuesto según familia
• Distrofias en patrón (viteliforme o en alas de mariposa)
600 €
• Distrofia pseudoinflamatoria de Sorsby
600 €
• Enfermedad de Best
800 €
• Enfermedad de Goldmann-Favre (Síndrome de incremento de conos S)
600 €
• Enfermedad de Norrie
600 €
• Enfermedad de Stargardt
500 €
• Fundus Albipunctatus
600 €
• Fundus Flavimaculatus
500 €
• Glaucoma congénito primario
920 €
• Glaucoma de ángulo abierto
1.400 €
• Retinosis pigmentaria
autosómica (estudio familiar)
1ª fase : Análisis cosegregación DNAchip
1.835 €
2ª fase : presupuesto según familia
• Retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X
1.135 €
• Retinosis Punctata Albescens
600 €
• Retinosquisis ligada al cromosoma X
600 €
MUESTRA ADICIONAL
200 €
(no aplica en el estudio familiar con el DNAchip)
Envío de muestras
Tipo de muestra
Se necesitan 10 ml de sangre en tubos vacutainer con EDTA. En cualquier centro
sanitario tienen estos tubos y pueden hacer las extracciones a petición
del interesado, así como también se puede pedir a laboratorios
de análisis clínicos y hospitales comarcales o regionales. La
muestra debe mantenerse en frío (a 4ºC). Desde que se realiza
la extracción hasta la recepción de la muestra en el laboratorio
no deberían pasar más de 48 horas.
También, se puede enviar el DNA purificado a partir de sangre, en tubos estériles, tapados con parafilm o material similar. La muestra de DNA se puede guardar en frío prácticamente indefinidamente. En caso que sea difícil recoger las muestras de todos los miembros de la familia el mismo día, se recomienda extraer el DNA o realizar distintos envíos.
Envío de la
muestra dentro de España
Se hará mediante la compañía de mensajeros MRW (telf:
93 4909188), dando el número del contrato 8221, e indicando que el
envío es URGENTE 10 (si llama antes de las 12 h, pasaran el mismo día
antes de las 17 h)
Dirección para el envío:
Dra. Roser González
Departament de Genètica
Facultat de Biologia (edifici annex, planta 2)
Universitat de Barcelona
Avda. Diagonal 645
08028 Barcelona
Tras el primer contacto con el/los cliente/s y la obtención de datos e información previa (entre ellos, nombre, NIF, dirección y medios de contacto), se enviará un presupuesto para el diagnóstico molecular que mejor cubrirá sus necesidades, según nuestros especialistas genéticos. Este presupuesto deberá ser firmado y reenviado previo envío de las muestras. El presupuesto firmado supone un compromiso por ambas partes: el de OrigoGEN de ofrecer resultados con el coste previsto en el tiempo acordado y con el consejo genético inherente; y el del cliente, conforme se aviene al pago de la factura.
La facturación se efectuará tras la obtención de resultados pero previamente a la reunión informativa y entrega del diagnóstico. Para proceder al pago, se proporcionará un número de cuenta bancaria al que se debe hacer la transferencia correspondiente. La información requerida para esta transferencia estará incluida en la factura.
Formularios que el paciente debe rellenar cuando se haya formalizado la solicitud.
Consentimiento informado (formato DOC)
Consentimiento informado (formato PDF)
Cuestionario (formato
DOC)
Cuestionario (formato PDF)
FAQ
1) Me han diagnosticado una enfermedad de la visión pero soy el único caso en mi familia. ¿Puedo solicitar un diagnóstico genético a OrigoGEN?
Sí, puede solicitarlo
si le han diagnosticado una de las enfermedades siguientes: distrofia macular
en patrón, distrofia pseudoinflamatoria de Sorsby, enfermedad de Best,
enfermedad de Goldmann-Favre, enfermedad de Norrie, enfermedad de Stargardt,
Fundus Albipunctatus, Fundus Flavimaculatus, Glaucoma, Retinosis Punctata Albescens,
Retinosquisis ligada al cromosoma X.
2) Soy un paciente diagnosticado con Retinosis Pigmentaria ¿Cuáles
son los requisitos para solicitar un diagnóstico genético a OrigoGEN?
Diagnóstico
de Retinosis Pigmentaria ligada al cromosoma X: Se puede realizar el
análisis genético aunque se disponga sólo de la muestra
del paciente. Sin embargo, es recomendable realizar un estudio familiar más
amplio para detectar posibles portadores o miembros asintomáticos de
la familia (hermanos, hermanas,...).
Diagnóstico de Retinosis Pigmentaria autosómica, sea dominante
o recesiva: Este diagnóstico requiere un estudio familiar y
no se puede realizar en individuos aislados.
Si se trata de una familia consanguínea, ES PREFERIBLE disponer de al menos dos afectos y los padres. Excepcionalmente, se puede considerar el análisis de un único paciente después de un estudio familiar.
Si se trata de una familia no consanguínea, SE NECESITAN como mínimo dos individuos afectos y los padres, o dos individuos afectos y uno o dos hermanos sanos.
El coste del diagnóstico
INCLUYE el análisis de todos los miembros de la familia
cuyas muestras se reciban al inicio del estudio.
3) Soy un paciente diagnosticado con Amaurosis Congénita de Leber. ¿Cuáles son los requisitos para solicitar un diagnóstico genético a OrigoGEN?
Este diagnóstico, tanto para la Amaurosis Congénita de Leber dominante como la recesiva, requiere un estudio familiar y no se puede realizar en individuos aislados.
Si se trata de una familia consanguínea, ES PREFERIBLE disponer de al menos dos afectos y los padres. Excepcionalmente, se puede considerar el análisis de un único paciente después de un estudio familiar.
Si se trata de una familia no consanguínea, SE NECESITAN como mínimo dos individuos afectos y los padres, o dos individuos afectos y uno o dos hermanos sanos.
El coste del diagnóstico INCLUYE el análisis de todos los miembros de la familia cuyas muestras se reciban al inicio del estudio.
Para cualquier otra consulta sobre los servicios de OrigoGEN, nuestros genetistas
responderán a sus preguntas y dudas en,
info@origogen.com
Enlaces
Fundaluce
Fundación lucha contra
la ceguera
http://www.retinosis.org
Universitat de Barcelona, UB
http://www.ub.edu
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EMAIL:
info@origogen.com TELÉFONO: + 34 616
75 00 32 FAX: +34 93 403 44 20 Dra. Roser Gonzalez
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CONTACTO:
Departament de Genètica
Edifici annex, 2ª planta
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Avda. Diagonal, 645
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