.:OrigoGEN:. Versió text

OrigoGEN

OrigoGEN Què fem? | Qui som? | Valor diferencial

INFORMACIÓ Documentació | FAQ | Enllaços

Què fem?

OrigoGEN és un servei de diagnòstic genètic que ha sorgit de la intersecció entre un coneixement científic rigorós i la necessitat real de la societat d’obtenir diagnòstics moleculars acurats de malalties genètiques. Aquesta informació és essencial per confirmar el diagnòstic clínic, definir el pronòstic de la malaltia i escollir l’estratègia terapèutica més adient per a cada pacient.

El millor capital d’OrigoGEN és l’humà. El personal d’OrigoGEN porta més de 20 anys dedicat a la recerca científica sobre les bases moleculars de malalties genètiques humanes a la Universitat de Barcelona (UB). Les seves aportacions en aquest camp han estat recollides en nombroses publicacions científiques d’àmbit internacional.

L’objectiu prioritari d’OrigoGEN és la qualitat científica al servei del pacient.

OrigoGEN es caracteritza per:

- Un servei personalitzat de qualitat
- El treball responsable, coordinat i eficient
- L’atenció individualitzada per a cada família i pacient.
- L’actualització i optimització dels avenços conceptuals i metodològics en l’àmbit del diagnòstic molecular

Qui som?

OrigoGEN va sorgir com a idea, com a necessitat i com a innovació.

La idea: Un grup de científics i professors universitaris ens vam adonar que el coneixement que havíem anat adquirint al llarg dels anys sobre les bases moleculars d’algunes patologies genètiques, com ara la Retinosi Pigmentària o el glaucoma congènit, era un bon punt de partida per iniciar el diagnòstic genètic acurat de pacients i famílies.

La necessitat: En moltes famílies hi ha membres afectats de malalties genètiques que fins al moment, només eren diagnosticats clínicament. El diagnòstic molecular està esdevenint una eina imprescindible pel metge, ja que ratifica i complementa el diagnòstic clínic, permet predir de forma molt més acurada la progressió de la malaltia i estableix quins pacients respondran positivament als possibles tractaments terapèutics.

La innovació: El coneixement de la seqüència completa del genoma humà, juntament amb les tècniques altament especialitzades desenvolupades en paral·lel, fa possible assolir diagnòstics molt més acurats i obre un ventall de noves perspectives terapèutiques basades en un diagnòstic clínic i molecular precís.

Equip de genetistes:
Dra. Roser Gonzàlez. Catedràtica de Genètica de la Universitat de Barcelona. 20 anys d’experiència en l’estudi genètic i molecular de les distròfies de la retina.

Dra. Gemma Marfany. Professora Titular de Genètica de la Universitat de Barcelona. 10 anys d’experiència en l’estudi genètic i molecular de les distròfies de la retina.

Esther Pomares. Investigadora del Departament de Genètica de la Universitat de Barcelona. 5 anys d’experiència en l’estudi genètic i molecular de les distròfies de la retina.

Valor diferencial

El nombre d’empreses de diagnòstic genètic és gran i va incrementant a mesura que ho fa la demanda social. Moltes empreses ofereixen un servei genètic dissenyat de forma global. En moltes malalties, com per exemple la RP, les metodologies que s’empren només permeten l’anàlisi dels gens més coneguts, o bé de les mutacions més freqüents. En canvi, OrigoGEN disposa d’una metodologia altament especialitzada que permet analitzar de forma ràpida i eficient tots els gens descrits, i oferir un diagnòstic específic i adaptat per a cada família.

OrigoGEN ofereix un diagnòstic genètic complet, rigorós i altament personalitzat.

Beneficis

Els últims avenços en genètica fan possible assolir diagnòstics moleculars de moltes malalties genètiques que fins ara eren inabordables.

La mancança d’un bon diagnòstic genètic ha causat i causa angoixa en moltes famílies amb afectes, per la incertesa en l’assignació de portadors, la manca de diagnòstic prenatal o, fins i tot, d’un bon consell genètic. OrigoGEN està creada per omplir aquest buit, oferint el diagnòstic molecular específic per algunes de les malalties genètiques de la visió més freqüents.

Aquest servei es proposa com a suport i complement del diagnòstic clínic i, per tant, s’ofereix tant al pacient i a la seva família com als oftalmòlegs especialitzats en degeneracions retinianes amb base genètica i les formes de glaucoma hereditàries.

És important emfatitzar que els tractaments preventius derivats del diagnòstic molecular, com per exemple el cas del glaucoma, tenen dos vessants rellevants: eviten l’aparició, o aturen la progressió de la malaltia, i estalvien costos importants a la sanitat pública. A malalties on encara no hi ha tractaments efectius, com ara la Retinosi Pigmentària, s’estan dissenyant múltiples vies terapèutiques, dirigides a paliar o minimitzar els efectes patogènics de l’error genètic en casos on es coneix la base molecular.

Per a poder optar a aquestes futures teràpies, caldrà que el pacient tingui un diagnòstic genètic acurat. OrigoGEN ofereix aquest diagnòstic.

Malalties

Amaurosi Congènita de Leber - adLCA , arLCA

Distròfies en patró (vitel·lina de l’adult i distròfia en ales de papallona)

Distròfia pseudoinflamatòria de Sorsby

Fundus Albipunctatus

Fundus Flavimaculatus

Glaucoma

Malaltia de Best

Malaltia de Goldmann-Favre (Síndrome d’increment de cons S)

Malaltia de Norrie

Malaltia de Stargardt

Retinosi Pigmentària: formes autosòmiques

Retinosi Pigmentària lligada al cromosoma X

Retinosi Punctata Albescens

Retinosquisi lligada al cromosoma X

Amaurosi Congènita de Leber - adLCA , arLCA

L’Amaurosi Congènita de Leber (LCA) és la distròfia retiniana més prevalent a la infància. És una malaltia monogènica que s’hereta de forma autosòmica dominant o recessiva. Tot i que fins al moment hi ha descrits 13 gens LCA, encara queden alguns per identificar. Tal i com succeeix en altres distròfies de retina, no hi ha gens LCA exclusius d’herència dominant o recessiva, ja que mutacions diferents en un mateix gen poden transmetre’s de forma diferent. A més a més, alguns gens LCA també poden causar altres distròfies de retina, com la Retinosi Pigmentària (RP).

A OrigoGEN hem dissenyat un mètode d’alt rendiment per l’anàlisi exhaustiva de tots els gens LCA i RP coneguts. Hem construït un DNAxip pel genotipatge de polimorfismes genètics d’un únic nucleòtid (SNPs) dels gens candidats. Aquest diagnòstic es basa en un estudi familiar i requereix, llevat d’algunes excepcions, disposar de mostres d’un mínim de dos individus afectes.

Els avantatges de l’anàlisi familiar són múltiples ja que en el mateix assaig es pot identificar i) el gen que causa la patologia al pacient, ii) els membres de la família que són portadors de la malaltia i que, malgrat no patir-la, poden transmetre-la als seus descendents, i iii) els membres que són sans i no portadors del defecte genètic. El cost inclou el genotipatge i diagnòstic de tots els individus de la família que desitgin conèixer el seu estatus genètic.

Abans de formalitzar la sol·licitud per aquest diagnòstic, es realitzarà un estudi de l’arbre genealògic de la família i s’informarà en cada cas del tipus d’assaig més adequat, el procés a seguir i el temps de realització.

Llistat de gens que causen la LCA autosòmica dominat (adLCA) i recessiva (arLCA) inclosos en el diagnòstic d’OrigoGEN (13 gens):

AIPL1, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, IMPDH1, LCA5, LRAT, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, TULP1

Preu del diagnòstic

Distròfies en patró (vitel·lina de l’adult i distròfia en ales de papallona)

El gen majoritari responsable de l’aparició de les distròfies maculars en patró, vitel·lina de l’adult o en ales de papallona, és el de la periferina (RDS). S’ha descrit un segon locus associat a la distròfia en ales de papallona en el que no s’ha identificat el gen patogènic i, també, hi ha casos de distròfia vitel·lina associats a mutacions puntuals al gen BEST1.

OrigoGEN ofereix la seqüenciació completa de les regions codificants del gen RDS.

Preu del diagnòstic

Distròfia pseudoinflamatòria de Sorsby

Aquesta distròfia retiniana s’hereta de forma autosòmica dominant i està causada principalment per mutacions al gen TIMP3. És una malaltia poc freqüent a la població i comparteix força característiques clíniques amb la Distròfia Macular Associada a l’Edat (DMAE), la causa més freqüent de ceguesa a la tercera edat.

OrigoGEN ofereix la seqüenciació completa de les regions codificants del gen TIMP3.

Preu del diagnòstic

Fundus Albipunctatus

Aquesta malaltia oftalmològica poc prevalent, caracteritzada per ceguesa nocturna no progressiva, està causada pel gen RDH5, que s’expressa a l’epiteli pigmentari.

OrigoGEN ofereix la seqüenciació completa de les regions codificants del gen RDH5.

Preu del diagnòstic

Fundus Flavimaculatus

És una de les patologies retinianes causades per mutacions al gen ABCA4, gen responsable també de la malaltia de Stargardt, retinosi pigmentària o distròfia de cons i bastons. ABCA4 és un dels exemples paradigmàtics d’heterogeneïtat al·lèlica ja que diferents mutacions en aquest gen causen malalties de la retina amb simptomatologia i severitat diferent. Fundus Flavimaculatus és una patologia semblant a Stargardt però d’aparició més tardana.

El gen ABCA4 és de gran tamany i seqüenciar totes les regions codificants exigeix un esforç considerable. Actualment, es coneixen al voltant de 500 mutacions que cobreixen aproximadament el 60% dels al·lels patogènics i existeixen mètodes de microarrays per a la detecció específica dels al·lels mutants. Es calcula que aproximadament un 2% de la població és portadora de mutacions recessives.

OrigoGEN ofereix la detecció específica dels al·lels mutants coneguts del gen ABCA4.

Preu del diagnòstic

Glaucoma

El glaucoma és una malaltia oftalmològica severa i inhabilitant que afecta del 2 al 5% dels adults majors de 50 anys. Tot i que és una malaltia complexa en la que intervenen molts factors, la component genètica és important i està començant a ser dilucidada, sobretot pel glaucoma congènit primari o el glaucoma d’angle obert.

Fins al moment es coneixen alguns gens responsables del glaucoma, encara que no tots han estat caracteritzats. La detecció precoç dels portadors asimptomàtics és crucial per evitar l’aparició de la patologia, ja que existeix una teràpia preventiva eficaç.

Per aquesta raó a OrigoGEN hem desenvolupat un mètode per al diagnòstic molecular del glaucoma, estudiant els gens patogènics majoritaris.

Segons el diagnòstic clínic, OrigoGEN ofereix la seqüenciació completa de les regions codificants dels gens candidats (MYOC, OPTN, CYP1B1, WDR36).

Preu del diagnòstic

Malaltia de Best

Causada per mutacions al gen BEST1 (també implicat en algunes distròfies maculars vitel·lines). El patró d’herència és autosòmic dominant.
OrigoGEN ofereix la seqüenciació completa de les regions codificants del gen BEST1.

Preu del diagnòstic

Malaltia de Goldmann-Favre (Síndrome d’increment de cons S)

Aquesta patologia s’hereta de forma autosòmica recessiva. Els afectes pateixen ceguesa nocturna a edats molt primerenques i presenten hipersensibilitat per la llum blava, deguda a un increment d’un tipus de fotoreceptors, els cons S, que són els que perceben la llum de baixa longitud d’ona (blava) en detriment d’altres poblacions de fotoreceptors. El gen responsable d’aquesta síndrome és NR2E3.

OrigoGEN ofereix la seqüenciació completa de les regions codificants del gen NR2E3.

Preu del diagnòstic

Malaltia de Norrie

És una patologia lligada al cromosoma X i molt poc prevalent. El 50% dels pacients de sexe masculí amb mutacions al gen NDP presenten també retard mental. S’han descrit casos de dones heterozigotes per mutacions al gen NDP que també presenten les característiques clíniques d’aquesta malaltia.

OrigoGEN ofereix la seqüenciació completa de les regions codificants del gen NDP.

Preu del diagnòstic

Malaltia de Stargardt

La gran majoria de casos de la malaltia de Stargardt es deuen a mutacions al gen ABCA4, tot i que alguns pocs pacients presenten mutacions al gen CNGB3 o al gen ELOVL4. Mutacions a ABCA4 produeixen una distròfia de retina semblant a la malaltia de Stargardt anomenada Fundus Flavimaculatus. La diferència principal entre aquestes dues patologies és bàsicament l’edat d’aparició dels símptomes: s’anomena malaltia de Stargardt quan apareix durant les dues primeres dècades de vida, i Fundus Flavimaculatus quan es manifesta més tardanament.

OrigoGEN ofereix l’estudi de les mutacions descrites al gen ABCA4 causants de la malaltia de Stargardt.

Preu del diagnòstic

Retinosi Pigmentària: formes autosòmiques

Una de les nostres grans aportacions és el diagnòstic familiar de la Retinosi Pigmentària (RP), la causa genètica de ceguesa més prevalent en l’adult (1:3000). El nostre elevat grau d’especialització en aquesta patologia ens ha permès dissenyar una estratègia original de diagnòstic genètic basada en l’ús de tecnologies d’alt rendiment.

La Retinosi Pigmentària autosòmica pot seguir un patró d’herència dominant o recessiu, igual que l’Amaurosi Congènita de Leber (LCA), forma més agressiva de la mateixa malaltia. L’RP és una patologia monogènica que presenta una elevada heterogeneïtat clínica i genètica, fins avui s’han descrit 36 gens RP. Tal i com succeeix en altres distròfies de retina, no existeixen gens exclusius d’herència dominant o recessiva, ja que mutacions diferents en un mateix gen RP es poden transmetre de forma diferent. A més a més, alguns gens RP també poden causar altres distròfies de retina, com la LCA.

Per tots aquests motius, OrigoGEN ha dissenyat un DNAxip de genotipatge de polimorfismes genètics d’un únic nucleòtid (SNPs) dels gens candidats RP i LCA. Aquest diagnòstic es basa en un estudi familiar i requereix, llevat d’excepcions, disposar de mostres d’un mínim de dos individus afectes.

Llistat de gens que causen RP autosòmica, inclosos al diagnòstic d’OrigoGEN:
RP autosòmica dominant – adRP (15 gens)
CA4, CRX, FSCN2, GUCA1B, IMPDH1, NRL, PRPF3, PRPF8, PRPF31, RDS, RHO, ROM1, RP1, RP9, SEMA4A

RP autosòmica recessiva – arRP (20 gens)
ABCA4, CERKL, CNGA1, CNGB1, CRB1, LRAT, MERTK, NR2E3, NRL, PDE6A, PDE6B, PRCD, RGR, RHO, RLBP1, RP1, RPE65, SAG, TULP1, USH2A.

Preu del diagnòstic

Retinosi Pigmentària lligada al cromosoma X

Aproximadament un 15-20% dels casos de Retinosi Pigmentària estan causats per gens localitzats al cromosoma X (XLRP). Fins avui, s’han identificat dos gens XLRP: RP2 i RPGR. RP2 explica un 10-20% dels casos i RPGR, que inclou un punt calent mutacional anomenat ORF15, és la causa del 70% (cosa que representa un 11% del total de l’RP). Queden per explicar un 10-20% de casos XLRP.S’estima que el 50% dels pacients de sexe masculí considerats com casos esporàdics corresponen a XLRP. A més, a diferència del que passa en altres patologies lligades al cromosoma X, algunes dones RP heterozigotes presenten la simptomatologia de l’RP, tot i que amb un grau de severitat més variable i menor que els homes.OrigoGEN ofereix la seqüenciació completa de les regions codificants del gen RP2 i RPGR inclòs l’exó ORF15 complet.Abans de formalitzar la sol·licitud per aquest diagnòstic, es realitzarà un estudi de l’arbre genealògic de la família i s’informarà en cada cas del tipus d’assaig més adequat, el procés a seguir i el temps de realització.

Preu del diagnòstic

Retinosi Punctata Albescens

És una forma poc freqüent de retinosi causada majoritàriament per mutacions al gen RLBP1.

OrigoGEN ofereix la seqüenciació completa de les regions codificants del gen.

Retinosquisi lligada al cromosoma X

Malaltia que afecta principalment a mascles. Causada pel gen RS1, localitzat al cromosoma X. Té una prevalença estimada de 1:15000 a 1:30000.OrigoGEN ofereix la seqüenciació completa de les regions codificants del gen RS1.

Preu del diagnòstic

Gens

ABCA4 | AIPL1 | BEST1 | CA4 | CEP290 | CERKL| CNGA1 | CNGB1 | CRB1 | CRX | CYP1B1 | FSCN2 | GUCA1B | GUCY2D | IMPDH1 | LCA5 | LRAT | MERTK | MYOC | NDP | NR2E3 | NRL | OPTN | PDE6A | PDE6B | PRCD | PRPF3 | PRPF8 | PRPF31 | RD3 | RDH5 | RDH12 | RDS | RGR | RHO | RLBP1 | ROM1 | RP1 | RP2| RP9 | RPE65 | RPGR | RPGRIP1 | RS1 | SAG | SEMA4A | TIMP3 | TULP1 | USH2A | WDR36

ABCA4
Gen inclòs al DNAxip d’SNPs per a l’estudi familiar (cosegregació i anàlisi d’haplotips) de la Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva. Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva

A més, OrigoGEN ofereix l’anàlisi directe de les mutacions conegudes del gen ABCA4 (496 mutacions). Malaltia de Stargardt, Fundus Flavimaculatus

AIPL1
Gen inclòs al DNAxip d’SNPs per a l’estudi familiar (cosegregació i anàlisi d’haplotips) de l’Amaurosi Congènita de Leber. Amaurosi Congènita de Leber dominant i recessiva

BEST1
Gen causant de la malaltia de Best. OrigoGEN ofereix la seqüenciació de totes les regions codificants del gen.Malaltia de Best

CA4
Gen inclòs al DNAxip d’SNPs per a l’estudi familiar (cosegregació i anàlisi d’haplotips) de la Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva. Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva

CEP290
Gen inclòs al DNAxip d’SNPs per a l’estudi familiar (cosegregació i anàlisi d’haplotips) de l’Amaurosi Congènita de Leber. Amaurosi Congènita de Leber dominant i recessiva

CERKL
Gen inclòs al DNAxip d’SNPs per a l’estudi familiar (cosegregació i anàlisi d’haplotips) de la Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva. Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva

CNGA1
Gen inclòs al DNAxip d’SNPs per a l’estudi familiar (cosegregació i anàlisi d’haplotips) de la Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva. Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva

CNGB1
Gen inclòs al DNAxip d’SNPs per a l’estudi familiar (cosegregació i anàlisi d’haplotips) de la Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva. Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva

CRB1
Gen inclòs al DNAxip d’SNPs per a l’estudi familiar (cosegregació i anàlisi d’haplotipos) de la Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva, així com de l’Amaurosi Congènita de Leber. Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva, Amaurosi Congènita de Leber dominant i recessiva

CRX
Gen inclòs al DNAxip d’SNPs per a l’estudi familiar (cosegregació i anàlisi d’haplotipos) de la Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva, així com de l’Amaurosi Congènita de Leber. Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva, Amaurosi Congènita de Leber dominant i recessiva

CYP1B1
Gen causant del glaucoma primari congènit. OrigoGEN ofereix la seqüenciació de totes les regions codificants del gen.Glaucoma

FSCN2
Gen inclòs al DNAxip d’SNPs per a l’estudi familiar (cosegregació i anàlisi d’haplotips) de la Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva. Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva

GUCA1B
Gen inclòs al DNAxip d’SNPs per a l’estudi familiar (cosegregació i anàlisi d’haplotips) de la Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva. Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva

GUCY2D
Gen inclòs al DNAxip d’SNPs per a l’estudi familiar (cosegregació i anàlisi d’haplotips) de l’Amaurosi Congènita de Leber. Amaurosi Congènita de Leber dominant i recessiva

IMPDH1
Gen inclòs al DNAxip d’SNPs per a l’estudi familiar (cosegregació i anàlisi d’haplotipos) de la Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva, així com de l’Amaurosi Congènita de Leber. Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva, Amaurosi Congènita de Leber dominant i recessiva

LCA5
Gen inclòs al DNAxip d’SNPs per a l’estudi familiar (cosegregació i anàlisi d’haplotips) de l’Amaurosi Congènita de Leber. Amaurosi Congènita de Leber dominant i recessiva

LRAT
Gen inclòs al DNAxip d’SNPs per a l’estudi familiar (cosegregació i anàlisi d’haplotipos) de la Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva, així com de l’Amaurosi Congènita de Leber. Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva, Amaurosi Congènita de Leber dominant i recessiva

MERTK
Gen inclòs al DNAxip d’SNPs per a l’estudi familiar (cosegregació i anàlisi d’haplotips) de la Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva. Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva

MYOC
Gen causant del glaucoma d’angle obert juvenil i d’adults, possiblement també del glaucoma primari congènit. OrigoGEN ofereix la seqüenciació de totes les regions codificants del gen. Glaucoma

NDP
Gen causant de la malaltia de Norrie. OrigoGEN ofereix la seqüenciació de totes les regions codificants del gen. Malaltia de Norrie

NR2E3
Gen inclòs al DNAxip d’SNPs per a l’estudi familiar (cosegregació i anàlisi d’haplotipos) de la Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva, així com de l’Amaurosi Congènita de Leber. Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva, Amaurosi Congènita de Leber dominant i recessiva.

A més, aquest gen és responsable de la malaltia de Goldmann-Favre o síndrome d’increment de cons S. OrigoGEN ofereix la seqüènciació de totes les regions codificants del gen. Malaltia de Goldmann-Favre (Síndrome d’increment de cons S).

NRL
Gen inclòs al DNAxip d’SNPs per a l’estudi familiar (cosegregació i anàlisi d’haplotips) de la Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva. Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva

OPTN
Gen causant del glaucoma d’angle obert. OrigoGEN ofereix la seqüenciació de totes les regions codificants del gen.Glaucoma

PDE6A
Gen inclòs al DNAxip d’SNPs per a l’estudi familiar (cosegregació i anàlisi d’haplotips) de la Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva. Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva

PDE6B
Gen inclòs al DNAxip d’SNPs per a l’estudi familiar (cosegregació i anàlisi d’haplotips) de la Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva. Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva

PRCD
Gen inclòs al DNAxip d’SNPs per a l’estudi familiar (cosegregació i anàlisi d’haplotips) de la Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva. Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva

PRPF3
Gen inclòs al DNAxip d’SNPs per a l’estudi familiar (cosegregació i anàlisi d’haplotips) de la Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva. Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva

PRPF8
Gen inclòs al DNAxip d’SNPs per a l’estudi familiar (cosegregació i anàlisi d’haplotips) de la Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva. Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva

PRPF31
Gen inclòs al DNAxip d’SNPs per a l’estudi familiar (cosegregació i anàlisi d’haplotips) de la Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva. Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva

RD3
Gen inclòs al DNAxip d’SNPs per a l’estudi familiar (cosegregació i anàlisi d’haplotips) de l’Amaurosi Congènita de Leber. Amaurosi Congènita de Leber dominant i recessiva

RDH5
Gen causant de Fundus albipunctatus. OrigoGEN ofereix la seqüenciació de totes les regions codificants del gen. Fundus albipunctatus

RDH12
Gen inclòs al DNAxip d’SNPs per a l’estudi familiar (cosegregació i anàlisi d’haplotips) de l’Amaurosi Congènita de Leber. Amaurosi Congènita de Leber dominant i recessiva

RDS
Gen inclòs al DNAxip d’SNPs per a l’estudi familiar (cosegregació i anàlisi d’haplotips) de la Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva. Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva

Gen causant de les distròfies maculars en patró. OrigoGEN ofereix la seqüènciació de totes les regions codificants del gen.Distròfia macular en patró (vitel.lina i amb ales de papallona)

RGR
Gen inclòs al DNAxip d’SNPs per a l’estudi familiar (cosegregació i anàlisi d’haplotips) de la Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva. Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva

RHO
Gen inclòs al DNAxip d’SNPs per a l’estudi familiar (cosegregació i anàlisi d’haplotips) de la Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva. Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva

RLBP1
Gen inclòs al DNAxip d’SNPs per a l’estudi familiar (cosegregació i anàlisi d’haplotips) de la Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva. Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva.

A més, mutacions del gen RLBP1 causen Retinosi Punctata Albescens. OrigoGEN ofereix la seqüenciació de totes les regions codificants del gen. Retinosi Punctata Albescens

ROM1
Gen inclòs al DNAxip d’SNPs per a l’estudi familiar (cosegregació i anàlisi d’haplotips) de la Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva. Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva

RP1
Gen inclòs al DNAxip d’SNPs per a l’estudi familiar (cosegregació i anàlisi d’haplotips) de la Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva. Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva
RP2
Gen causant d’un 10-20% de la Retinosi Pigmentària lligada al cromosoma X. OrigoGEN ofereix la seqüenciació de totes les regions codificants del gen. Retinosi Pigmentària lligada al cromosoma X

RP9
Gen inclòs al DNAxip d’SNPs per a l’estudi familiar (cosegregació i anàlisi d’haplotips) de la Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva. Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva

RPE65
Gen inclòs al DNAxip d’SNPs per a l’estudi familiar (cosegregació i anàlisi d’haplotipos) de la Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva, així com de l’Amaurosi Congènita de Leber. Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva, Amaurosi Congènita de Leber dominant i recessiva

RPGR
Gen causant del 70-80% de la Retinosi Pigmentària lligada al cromosoma X. OrigoGEN ofereix la seqüenciació de totes les regions codificants del gen, inclòs l’exó ORF15, on es localitzen la majoria de mutacions del gen. Retinosi Pigmentària lligada al cromosoma X

RPGRIP1
Gen inclòs al DNAxip d’SNPs per a l’estudi familiar (cosegregació i anàlisi d’haplotips) de l’Amaurosi Congènita de Leber. Amaurosi Congènita de Leber dominant i recessiva

RS1
Gen causant de la retinosquisi lligada al cromosoma X. OrigoGEN ofereix la seqüenciació de totes les regions codificants del gen. Retinosquisi lligada al cromosoma X

SAG
Gen inclòs al DNAxip d’SNPs per a l’estudi familiar (cosegregació i anàlisi d’haplotips) de la Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva. Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva

SEMA4A
Gen inclòs al DNAxip d’SNPs per a l’estudi familiar (cosegregació i anàlisi d’haplotips) de la Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva. Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva

TIMP3
Gen causant de la distròfia pseudoinflamatòria de Sorsby. OrigoGEN ofereix la seqüenciació de totes les regions codificants del gen. Distròfia pseudoinflamatòria de Sorsby

TULP1
Gen inclòs al DNAxip d’SNPs per a l’estudi familiar (cosegregació i anàlisi d’haplotipos) de la Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva, així com de l’Amaurosi Congènita de Leber. Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva, Amaurosi Congènita de Leber dominant i recessiva

USH2A
Gen inclòs al DNAxip d’SNPs per a l’estudi familiar (cosegregació i anàlisi d’haplotips) de la Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva. Retinosi Pigmentària autosòmica dominant i recessiva

WDR36
Gen causant d’alguns casos de glaucoma d’angle obert. OrigoGEN ofereix la seqüenciació de totes les regions codificants del gen. Glaucoma

Preus

sense IVA

• Amaurosi Congènita de Leber (estudi familiar)
1ª fase : Anàlisi cosegregació DNAxip 1.835 €
2ª fase : pressupost segons família
• Distròfies en patró 600 €
(vitel.lina o amb ales de papallona)
• Distròfia pseudoinflamatòria de Sorsby 600 €
• Fundus Albipunctatus 600 €
• Fundus Flavimaculatus 500 €
• Glaucoma congènit primari 920 €
• Glaucoma d’angle obert 1.400 €
• Malaltia de Best 800 €
• Malaltia de Goldmann-Favre 600 €
(Síndrome d’increment de cons S)
• Malaltia de Norrie 600 €
• Malaltia d’Stargardt 500 €
• Retinosi pigmentària autosòmica (estudi familiar)
1ª fase : Anàlisi cosegregació DNAxip 1.835 €
2ª fase : pressupost segons família
• Retinosi pigmentària lligada al cromosoma X 1.135 €
• Retinosi Punctata Albescens 600 €
• Retinosquisi lligada al cromosoma X 600 €
MOSTRA ADDICIONAL 200 €
(no aplica a l’estudi familiar amb el DNAxip)

Enviament de mostres

S’ha d’enviar 10 ml de sang dins de tubs vacutainer amb EDTA. A qualsevol centre sanitari tenen aquests tubs i poden fer les extraccions a demanda de l’interessat, així com també es pot demanar a laboratoris d’anàlisis clíniques i hospitals comarcals o regionals. La mostra ha de guardar-se en fred a la nevera, un màxim de 24 h. El temps màxim des que es fa l’extracció de la mostra fins que arriba al laboratori no ha de ser superior a les 48 h.També es pot enviar el DNA purificat a partir de sang, en tubs estèrils, tapats amb parafilm o material similar. La mostra de DNA es pot guardar a la nevera pràcticament indefinidament. En cas que sigui difícil recollir les mostres de tots els membres de la família el mateix dia, es recomana extreure’n el DNA o fer diferents enviaments.

Enviament de la mostra dins d'Espanya
Es farà mitjançant la companyia de missatgers MRW (telf: 93 4909188), donant el número del contrate 8221, i indicant que l’enviament és URGENT 10 (si es truca abans de les 12 h, passaran el mateix dia abans de les 17 h)

Direcció per a l’enviament: Dra. Roser González
Departament de Genètica
Facultat de Biologia (edifici annex, planta 2)
Universitat de Barcelona
Avda. Diagonal 645
08028 Barcelona

Facturació

Després de l’obtenció de dades i informació familiar recollida a partir d’un primer contacte amb el/els client/s (entre els quals hi figuraran nom, NIF, adreça i mitjans de contacte), els serà enviat el pressupost per al diagnòstic molecular que sigui més adient segons els nostres genetistes. Aquest pressupost haurà de ser signat i retornat com a confirmació de la seva acceptació, prèviament a l’enviament de cap mostra. El pressupost signat és un compromís per ambdues parts: el d’OrigoGEN, comprometent-se a obtenir el diagnòstic ajustat al cost previst i en el temps estipulat, juntament amb el consell genètic inherent; i el del client, avenint-se al pagament de la factura. La facturació s’efectuarà un cop els resultats s’han obtingut, però abans de la reunió informativa i entrega del diagnòstic. Per al pagament es proporcionarà un número de compte bancari on fer la transferència corresponent. La informació necessària per a aquesta transferència estarà inclosa a la factura.

Documentació

Formularis que el pacient ha d'omplir quan s'hagi formalitzat la sol.licitud.

Consentiment informat (format DOC)

Consentiment informat (format PDF)

Qüestionari (format DOC)

Qüestionari (format PDF)

FAQ

1) M’han diagnosticat una malaltia de la visió però sóc l’únic cas a la meva família. ¿Puc sol·licitar un diagnòstic genètic a OrigoGEN?Sí, pot sol·licitar-ho si li han diagnosticat una de les malalties següents: distròfia macular en patró, distròfia pseudoinflamatòria de Sorsby, malaltia de Best, malaltia de Goldmann-Favre, malaltia de Norrie, malaltia de Stargardt, Fundus Albipunctatus, Fundus Flavimaculatus, Glaucoma, Retinosi Punctata Albescens, Retinosquisi lligada al cromosoma X.

2) Sóc un pacient diagnosticat amb Retinosi Pigmentària. ¿Quins són els requisits per a sol·licitar un diagnòstic genètic a OrigoGEN?Diagnòstic de Retinosi Pigmentària lligada al cromosoma X: Es pot realitzar l’anàlisi genètica encara que només es disposi de la mostra del pacient. Tot i així, és recomanable realitzar una anàlisi familiar més àmplia per a detectar altres possibles portadors o membres asimptomàtics (germans, germanes,...).

Diagnòstic de Retinosi Pigmentària autosòmica, sigui dominant o recessiva: Aquest diagnòstic requereix un estudi familiar i no es pot realitzar a individus aïllats.Si es tracta d’una família consanguínia, ÉS PREFERIBLE enviar com a mínim mostres de dos afectes i els pares. Excepcionalment, i després d’un estudi familiar, es pot considerar l’anàlisi d’un únic pacient. Si es tracta d’una família no consanguínia, ES NECESSITEN com a mínim dos individus afectes i els pares, o dos individus afectes i un o dos germans sans. El cost de l’anàlisi INCLOU l’estudi de tots els membres de la família dels que es disposi de mostra a l’inici de l’anàlisi genètica.

3) Sóc un pacient diagnosticat d’Amaurosi Congènita de Leber. ¿Puc sol·licitar un diagnòstic genètic a OrigoGEN?Aquest diagnòstic, tant per a l’Amaurosi Congènita de Leber dominant com la recessiva, requereix un estudi familiar i no es pot realitzar a individus aïllats.Si es tracta d’una família consanguínia, ÉS PREFERIBLE enviar com a mínim mostres de dos afectes i els pares. Excepcionalment, i després d’un estudi familiar, es pot considerar l’anàlisi d’un únic pacient. Si es tracta d’una família no consanguínia, ES NECESSITEN com a mínim dos individus afectes i els pares, o dos individus afectes i un o dos germans sans.El cost de l’anàlisi INCLOU l’estudi de tots els membres de la família dels que es disposi de mostra a l’inici de l’anàlisi genètica.
Per a qualsevol altra consulta dels serveis d’OrigoGEN, els nostres genetistes respondran a les seves preguntes i dubtes a: info@origogen.com

Enllaços

Fundaluce

Fundación lucha contra la ceguera
http://www.retinosis.org

Universitat de Barcelona, UB
http://www.ub.edu

Contacteu

EMAIL: info@origogen.com

TELÈFON: + 34 616 75 00 32

FAX: +34 93 403 44 20

PERSONA I ADREÇA DE CONTACTE:

Dra. Roser Gonzalez
Departament de Genètica
Edifici annex, 2ª planta
Facultat de Biologia
Universitat de Barcelona
Avda. Diagonal, 645
08028-Barcelona
Spain

Surt de la versió TEXT